Monte Santo é destaque em Matéria do Jornal Nacional sobre doenças raras

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Pesquisadores percorreram o Brasil para descobrir por que algumas doenças raras são comuns em determinadas cidades. Quem conta é o repórter César Menezes.

Quando Jorge nasceu, os pais logo perceberam os sinais de uma doença temida na zona rural de Monte Santo, interior da Bahia. Um mal desconhecido que deixava as crianças fracas, com dores constantes e que levava à morte em poucos anos. Mas seu José não se conformou.

“Não, os antigos já foram. Agora vou cuidar dos meus filhos”, afirma o agricultor. Quando o segundo filho nasceu, seu José descobriu que os dois têm MPS 6, uma doença genética grave, mas que tem remédio.

“A doença pode ser estagnada, então ela não mais progride, não mais piora. E quanto mais cedo otratamento, obviamente que os resultados também são bem melhores”, afirma a médica geneticista Angelina Acosta.

Essa doença atinge uma em cada 350 mil pessoas no mundo. Em Monte Santo, uma em cada 4 mil. Os pesquisadores da Universidade Federal da Bahia explicam a razão. A cidade pobre do sertão recebe poucos moradores de fora e a maior parte da população vive isolada em pequenas comunidades.

“Essa característica facilita o casamento entre indivíduos que são semelhantes geneticamente e entre indivíduos que são aparentados. E isso aumenta a frequência dessas doenças que são recessivas e raras”, explica a bióloga e geneticista Kiyoko Abe-Santos.

Em 2010 pesquisadores começaram a estudar casos como o de Monte Santo, comunidades em que doenças genéticas raras aparecem em número muito maior do que o normal. O ponto de partida da investigação científica foram os rumores.

Notícias sobre possíveis doenças raras foram investigadas em 207 cidades. Na metade delas foram confirmados 80 tipos de doenças em frequências muito maiores do que o normal

A coordenadora do Censo de Doenças Genéticas Raras explica que as populações identificadas vão ser acompanhadas de perto.

“Auxiliar a entender por que isso está acontecendo e também prestar atendimento, um esclarecimento e informações também finalmente para o governo, para a prefeitura, para auxiliar essas pessoas afetadas e suas famílias”, explica a médica geneticista Lavínia Schüller Faccini.

A dona de casa Tânia Roda já recebe ajuda. Ela teve câncer e perdeu o pai, duas irmãs e outros cinco parentes próximos com tipos diferentes de tumores. Os pesquisadores diagnosticaram parte da família com a Síndrome de Li-Fraumeni. O portador dessa mutação genética tem 90% de chance de desenvolver câncer.

Não existe cura para a síndrome. Mas, como na maioria das doenças, saber que ela existe pode salvar a vida.

“Eu faço exames de controle que se hoje eu não tivesse o problema eu nem faria. Mesmo tendo câncer, você começa a ter uma visão de que você tem que se cuidar melhor, que você tem que viver melhor”, diz Tânia.

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Veja o Vídeo: http://g1.globo.com/jornal-nacional/noticia/2014/09/pesquisadores-relacionam-doencas-raras-cidades-e-regioes-do-brasil.html?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=jn